Detectan varios casos de una enfermedad poco frecuente transmitida por un donante de semen
En un hallazgo revelador, un estudio conjunto del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y el Santa María de Lleida ha documentado el «primer caso en el mundo» de transmisión de angioedema hereditario asociado al gen F12 a través de un donante de semen anónimo. Esta enfermedad minoritaria ha sido objeto de investigación y se han identificado múltiples casos portadores de la misma variante genética, todos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida a partir de un único donante.
El estudio, publicado en la revista ‘Frontiers in Immunology’, comenzó tras la presentación de una paciente que experimentaba episodios recurrentes de hinchazón facial y en otras partes del cuerpo, sin causa aparente y sin respuesta a tratamientos antialérgicos. Las pruebas realizadas descartaron un origen alérgico, lo que llevó a sospechar de una forma rara de angioedema hereditario.
Variante T328K
A través del análisis genético, se identificó la variante T328K del gen F12, responsable de la enfermedad en prácticamente el 100% de los casos de angioedema hereditario asociado a este gen. Durante el desarrollo del estudio, se observó que la misma variante también estaba presente en otros sujetos concebidos con el semen del mismo donante, y se determinó que no estaba en la línea materna analizada, sugiriendo que la mutación provenía de él.
Contacto con la clínica
Los investigadores tomaron la iniciativa de comunicarse con la clínica de fertilidad correspondiente, que coordinó el estudio con el banco de semen. Confirmaron que el donante era portador de la variante T328K del gen F12. A raíz de esta confirmación, la clínica comenzó un proceso de notificación a las mujeres que habían utilizado semen de este donante, lo que permitió identificar a otros portadores de la misma variante genética, algunos de los cuales no presentan actualmente síntomas clínicos.
Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Instituto de Investigación, destacó la relevancia del caso desde el punto de vista genético, ya que ilustra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes.
Síntomas e implicaciones
El angioedema hereditario es una enfermedad genética poco común que provoca episodios recurrentes de hinchazón en la piel, el aparato digestivo y las vías respiratorias. En algunos casos, estos episodios pueden ser «potencialmente graves», aunque la aparición y gravedad de los síntomas varía entre los afectados. Los hombres con la forma asociada al gen F12 tienen una baja probabilidad de desarrollar síntomas, mientras que la tasa en mujeres puede alcanzar entre el 60% y el 80%. Esto implica que hombres completamente asintomáticos pueden transmitir la variante genética sin ser conscientes de ello.
Actualmente, el cribado genético de los donantes se enfoca en enfermedades infecciosas y algunas enfermedades recesivas comunes. Sin embargo, los autores del estudio sugieren que, en ciertas regiones donde esta variante es más prevalente, se debería considerar un cribado dirigido del gen F12.
