Bebé de ocho meses, primer paciente en España beneficiado por terapia génica para enfermedad
El Hospital Sant Joan de Déu, ubicado en Esplugues de Llobregat (Barcelona), ha tratado al primer paciente en España con déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC), una enfermedad rara que afecta el ciclo de la urea, mediante una terapia génica innovadora. Este avance marca un hito en el tratamiento de esta patología poco común.
Un caso sin precedentes
El paciente, un bebé de 8 meses originario de Lyon (Francia), recibió la terapia el 3 de diciembre y se encuentra en buen estado, sin efectos secundarios y con parámetros metabólicos mejorados. Así lo ha confirmado la doctora Àngels García Cazorla, jefa de la Unidad de Enfermedades Neurometabólicas del hospital.
García Cazorla ha explicado que el ciclo de la urea es un proceso químico esencial que convierte el amonio, producido al metabolizar proteínas, en urea, la cual se elimina a través de la orina. La interrupción de este proceso puede provocar un aumento del amonio en la sangre, con riesgos de crisis graves, coma y convulsiones que suelen manifestarse en los primeros días de vida del paciente.
Tratamientos convencionales y nuevas esperanzas
Tradicionalmente, el tratamiento para el déficit de OTC consiste en una dieta con restricción proteica para disminuir la producción de amoniaco, además de medicamentos que ayudan a depurarlo. Sin embargo, estos tratamientos dejan a los pacientes expuestos a riesgos de descompensaciones y secuelas neurológicas.
La terapia génica pionera administrada en el Hospital Sant Joan de Déu se lleva a cabo mediante una única infusión intravenosa, sin necesidad de manipulación previa de células del paciente. Para ser candidato a este tratamiento, el niño debe estar metabólicamente estable, tener menos de 9 meses y no presentar anticuerpos contra el adenovirus que actúa como vector del gen.
Mejora notable en los marcadores
La doctora ha asegurado que esta terapia implica el uso de un componente que actúa como una ‘tijera’ para cortar el material genético en un punto específico, junto con una copia sana del gen defectuoso. Una vez introducido en el ADN del paciente, se espera que este material se replique en varias células, especialmente en el hígado, permitiendo la reparación del defecto genético y la eliminación normal del amonio.
El bebé tratado en Barcelona ya presenta «total normalidad» en los marcadores de amonio y glutamina. Además, se ha podido reducir la dosis de uno de los fármacos que empleaba para depurar el amonio y se ha incrementado la cantidad de proteínas en su dieta.
Hasta la fecha, solo hay un paciente tratado en España y no se han identificado otros candidatos bajo los mismos criterios para un ensayo promovido por una compañía estadounidense que cubre todos los costos. En total, se han tratado diez pacientes en todo el mundo; el primer caso en iniciar la terapia hace siete meses ha podido regresar a una dieta normal, sin necesidad de fármacos para tratar el amonio.
Perspectivas a largo plazo
El paciente en Barcelona tendrá un seguimiento a largo plazo que se extiende hasta quince años para evaluar los resultados y posibles efectos secundarios. Hasta el 26 de enero, asistió al hospital una vez a la semana; posteriormente, las visitas se espaciarán al entrar en una fase de estabilidad.
Una explosión de nuevas terapias
Además del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital 12 de Octubre de Madrid también está involucrado en este tipo de tratamientos, aunque aún no ha recibido ningún paciente. La terapia es una forma de edición genética que podría extenderse a diversas enfermedades.
García Cazorla ha comentado que se encuentra en una fase muy inicial en el desarrollo de estas terapias avanzadas y que se requiere tiempo y conocimiento para observar cómo evolucionan los pacientes y si realmente producen un efecto reparador, tal como se postula. Sin embargo, expresó un mensaje de optimismo, señalando que se vive un momento esperanzador: «Es un poco una explosión de nuevas terapias, un antes y un después. Estas pueden cambiar la historia natural de estas enfermedades».
