Un informe señala el sesgo en los estudios genéticos hacia grupos europeos según Antonio Damasio
Barcelona, (EFE).- Un estudio ha revelado que los mapas de genes humanos que utilizan los investigadores para estudiar enfermedades están sesgados en favor de poblaciones europeas, lo que distorsiona el conocimiento científico y su aplicación en tratamientos. Este hallazgo proviene de un trabajo conjunto del Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y el Centro de Regulación Genómica (CRG), publicado en la revista Nature Communications.
El coautor del estudio, Pau Clavel-Revelles, investigador del BSC y el CRG, ha señalado que «los mapas génicos no representan al conjunto de la población. Hemos observado que hay moléculas de ARN –ácido ribonucleico, clave en procesos biológicos junto al ADN y las proteínas– que son potenciales para el estudio de enfermedades y que, sin embargo, son invisibles para la comunidad científica debido a este sesgo».
Desde la secuenciación del genoma humano en 2001, la comunidad científica ha intentado identificar las secciones más importantes del mismo, que son las que contienen los genes. Esta tarea ha permitido crear un mapa genético fundamental para la investigación biomédica, que se utiliza diariamente como referencia en la comunidad científica.
Sin embargo, el problema radica en que este mapa está sesgado hacia las poblaciones de origen europeo, ya que la mayoría de las investigaciones se han realizado en Europa y Estados Unidos. Por ello, no representa adecuadamente a individuos de otras ascendencias.
Para demostrar esta discrepancia, el equipo científico utilizó el superordenador MareNostrum 5 para analizar más de 800 millones de secuencias de moléculas de ocho poblaciones diferentes del mundo, pertenecientes a diversas ascendencias genéticas. En total, se evaluó la información genética de células inmunitarias de la sangre de 43 individuos de ocho poblaciones: tres africanas, dos asiáticas, dos europeas y una amerindia.
Más de 40.000 secuencias nuevas
El estudio resultó en el descubrimiento de 41.000 secuencias nuevas de genes, en su mayoría prevalentes en poblaciones no europeas, que no estaban incluidas en los mapas de referencia. Algunas de estas secuencias están asociadas a genes relacionados con afecciones que varían entre las distintas ascendencias genéticas, como el lupus, la artritis reumatoide, el asma y el control del colesterol.
Diferente impacto de medicamentos
Clavell-Revelles también destacó dos ejemplos de tratamientos en los que ya se reconocen las diferencias según el origen genético. Por un lado, en niños africanos se ha observado que el tratamiento habitual del asma genera más probabilidades de complicaciones que en menores caucasianos. Por otro lado, los adultos de Europa del Este presentan una sensibilidad más alta a los anticoagulantes en comparación con otras poblaciones.
Una vez identificado el sesgo, los investigadores construyeron «un mapa génico no sesgado», confirmando que «toda la comunidad científica está perdiendo la oportunidad de estudiar variantes genéticas de ascendencias no europeas y cambios moleculares que pueden afectar el funcionamiento de las células», según explicó Marta Melé, coautora del estudio y líder del grupo de Transcriptómica y Genómica Funcional del BSC.
Melé advirtió que «estas variantes no europeas, al no estar representadas en los mapas, son invisibles para la investigación biomédica». El grupo científico considera que su descubrimiento es solo «la punta del iceberg», dado que este nuevo mapa genético no sesgado se ha creado únicamente sobre un tipo de célula: «Queda trabajo por hacer», concluyó.
