nuevo mapa genético podría explicar las recurrentes pérdidas del embarazo
MADRID, 17 Nov. (EUROPA PRESS) – Investigadores del Centro Médico Dartmouth-Hitchcock (Estados Unidos) presentan dos nuevos estudios en la Reunión y Exposición Anual de la Asociación de Patología Molecular (AMP) 2025, que se lleva a cabo del 11 al 15 de noviembre en Boston (Estados Unidos), y que ofrecen respuestas sobre las pérdidas gestacionales.
Incidencia de pérdidas gestacionales
La pérdida del embarazo puede ocurrir en hasta el 25% de todas las gestaciones. La mayoría de estas pérdidas suceden en el primer trimestre y aproximadamente la mitad son causadas por problemas genéticos o cromosómicos. Cuando una mujer experimenta una pérdida gestacional tres o más veces, se consideran pérdidas recurrentes. Sin embargo, la causa de estas pérdidas frecuentemente es difícil de determinar y mantiene en la incertidumbre a quienes las sufren.
Técnica de mapeo óptico del genoma
Los nuevos estudios utilizaron una técnica avanzada conocida como mapeo óptico del genoma (MOG), que permite estudiar la estructura de los genomas con alta resolución para detectar anomalías que a menudo pasan desapercibidas con los métodos de secuenciación genética tradicionales.
Resultados y análisis
Los investigadores analizaron si el MOG podría detectar cambios cromosómicos dañinos en pacientes con antecedentes familiares o riesgo de pérdida recurrente del embarazo que previamente se habían sometido a pruebas genéticas tradicionales, como el cariotipo o análisis de microarrays cromosómicos. Este enfoque permite la comparación directa entre métodos. En promedio, los investigadores encontraron alrededor de 40 cambios estructurales en el genoma tras una minuciosa revisión de los datos.
El estudio se centró en 238 genes conocidos por su vinculación con la pérdida recurrente del embarazo (PRE). En dos casos, se identificaron cuatro genes importantes relacionados con la PRE, que también están implicados en la infertilidad, directamente afectados por estos cambios estructurales. Otro caso reveló una reorganización cromosómica oculta que afectó a otros genes no vinculados a la PRE. Estos hallazgos demuestran que el mapeo óptico del genoma puede revelar cambios genéticos que las pruebas convencionales suelen pasar por alto.
Importancia del MOG en el diagnóstico
Los autores afirman que, utilizada junto con las pruebas genéticas estándar, el MOG puede mejorar la evaluación diagnóstica de la pérdida recurrente del embarazo, ayudando a los médicos a comprender mejor las causas genéticas subyacentes.
Relación entre sitios frágiles y pérdidas recurrentes
Algunas regiones de los cromosomas humanos, conocidas como sitios frágiles, son más propensas a sufrir roturas, lagunas o constricciones, especialmente cuando el ADN atraviesa stress durante la replicación o reparación. Si bien se sabe que estos sitios contribuyen a la inestabilidad genómica, su relación con la pérdida recurrente del embarazo no ha sido estudiada exhaustivamente.
Investigadores del Centro de Ciencias de la Salud de Kingston de la Universidad de Queens y de la Universidad de Ottawa, en Canadá, previamente investigaron esta relación. En un caso, una paciente de 33 años fue derivada tras experimentar tres abortos espontáneos consecutivos. Las pruebas cromosómicas tradicionales detectaron roturas en un sitio frágil poco frecuente, FRA16B, en aproximadamente un tercio de sus células. Utilizando el MOG, se descubrió que el segmento de ADN repetido en FRA16B era inusualmente grande, corroborando una inestabilidad que podría estar relacionada con la pérdida del embarazo.
Conclusión
Se confirma que los sitios frágiles, como el FRA16B, podrían contribuir de forma infravalorada a problemas reproductivos. Integrar el MOG en los diagnósticos podría ayudar a identificar causas previamente desconocidas. La combinación de pruebas citogenéticas tradicionales, como el cariotipo, con el MOG proporciona una comprensión más clara y precisa de los sitios frágiles en el contexto de las pérdidas recurrentes del embarazo.
